Google hat am Dienstag AlphaGenome Atlas vorgestellt, ein neues KI-System, das darauf abzielt, die Konsequenzen jeder möglichen Einzelbasenänderung im menschlichen Genom vorherzusagen. Das System analysiert insgesamt 9 Milliarden Basen, indem es die drei alternativen DNA-Basen für jede der rund 3 Milliarden Basen des menschlichen Genoms simuliert.
Funktion der nicht-kodierenden DNA
Ein Großteil des menschlichen Genoms, über 97 Prozent, besteht aus nicht-kodierender DNA. Diese DNA-Abschnitte kodieren keine Proteine, sind aber teilweise entscheidend für die Steuerung der Genaktivität. Sie beeinflussen beispielsweise, wann und wo Boten-RNAs – Moleküle, die genetische Informationen in Proteine übersetzen – gebildet und verarbeitet werden. Andere Teile der nicht-kodierenden DNA gelten als „Junk-DNA“, Überreste von Viren, molekularen Parasiten oder inaktivierten Genen. Die Unterscheidung zwischen funktionalen und nicht-funktionalen Bereichen ist eine ständige Herausforderung für Biologen.
Arbeitsweise von AlphaGenome
AlphaGenome wurde entwickelt, um potenzielle Funktionen in dieser nicht-kodierenden DNA zu identifizieren. Das KI-System bewertet Sequenzen hinsichtlich ihrer potenziellen Funktion, indem es Aspekte wie Genexpression, Transkriptionsstart, Chromatinzugänglichkeit (die Zugänglichkeit der DNA), Histonmodifikationen (Veränderungen an Proteinen, die die DNA verpacken) und die Bindung von Transkriptionsfaktoren (Proteine, die die Genaktivität regulieren) analysiert. Diese Art von probabilistischem Problem, das stark vom Kontext abhängt, ist besonders gut für KI-Lösungen geeignet.
Einsatzmöglichkeiten und Grenzen
Aktuell ist das System auf Sequenzen von Mäusen und Menschen beschränkt und wurde nur mit Daten von einer begrenzten Anzahl intensiv untersuchter Zelltypen trainiert. Dennoch kann es Forschenden helfen, die potenzielle Bedeutung von Veränderungen in nicht-kodierenden Regionen eines Gens einzuschätzen und Hypothesen zu deren Wirkung zu generieren. Die Vorhersagen von AlphaGenome sind vergleichbar mit oder besser als die spezialisierter Softwaretools.
Google hat AlphaGenome genutzt, um alle möglichen Einzelbasenänderungen im menschlichen Genom zu evaluieren. Dies ermöglicht es Forschenden, potenzielle Mutationen im Voraus zu identifizieren und ihre möglichen Konsequenzen bei der Entdeckung in Genomsequenzierungen schnell zu erfassen. Zudem können Wissenschaftler das gesamte Genom nach Veränderungen durchsuchen, die eine spezifische Art von Auswirkung haben könnten.
Potenzial für die Zukunft
Ein Großteil der Informationen könnte zwar auch aus den Trainingsdaten, wie dem ENCODE-Datensatz, gewonnen werden. Das größere Potenzial des Systems liegt jedoch darin, Analysen für Daten durchzuführen, für die keine Trainingsdaten vorliegen – beispielsweise für Genome von Neandertalern und Denisovanern oder für bisher nicht untersuchte Zelltypen. Ob das System diese Fähigkeit bereits besitzt, ist derzeit noch unklar.
Thema: Google. Quelle/Inspiration: Ars Technica.